Pruebas de laboratorio y manifestaciones clínicas en pacientes con coagulopatías hereditarias. Revisión sistemática
DOI:
https://doi.org/10.61347/ei.v5iEsp.2.408Palabras clave:
Coagulopatías hereditarias, diagnóstico de laboratorio, enfermedad de von Willebrand, hemofilia, manifestaciones clínicasResumen
Las coagulopatías hereditarias presentan manifestaciones clínicas y alteraciones hemostáticas que requieren diferentes procedimientos de evaluación. El objetivo de esta investigación fue sintetizar las principales pruebas de laboratorio y manifestaciones clínicas descritas en pacientes con hemofilia A, hemofilia B y enfermedad de von Willebrand, diferenciando los hallazgos analíticos, el rendimiento diagnóstico y las asociaciones clínico-analíticas. Se realizó una revisión sistemática con síntesis narrativa, siguiendo las directrices PRISMA 2020. Se analizaron publicaciones comprendidas entre 2020 y 2026, recuperadas de PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science y SciELO. Se identificaron inicialmente 329 registros, de los cuales 27 estudios cumplieron los criterios de elegibilidad. Los resultados evidenciaron el uso de ensayos de actividad de los factores VIII y IX, pruebas antigénicas y funcionales del factor von Willebrand, análisis multiméricos, estudios moleculares y pruebas globales de coagulación. Se identificaron discrepancias entre ensayos de una etapa y métodos cromogénicos, diferencias en la clasificación diagnóstica y variaciones en las manifestaciones hemorrágicas según las características de las poblaciones estudiadas. Se concluyó que las coagulopatías hereditarias presentan una considerable heterogeneidad clínica y analítica, por lo que los hallazgos deben interpretarse considerando las características de los pacientes, los métodos utilizados y los tratamientos recibidos. La evidencia disponible no permitió establecer la superioridad general de las pruebas combinadas ni proponer un algoritmo diagnóstico universal.
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