Biomarcadores urinarios y sanguíneos como herramientas diagnósticas en porfiria
DOI:
https://doi.org/10.61347/ei.v5iEsp.2.403Palabras clave:
Ácido δ-aminolevulínico, biomarcadores, diagnóstico bioquímico, porfobilinógeno, porfirias hepáticas agudasResumen
Las porfirias hepáticas agudas (PHA) constituyen un grupo de trastornos metabólicos hereditarios de baja prevalencia, cuyo diagnóstico oportuno se dificulta por la inespecificidad de sus manifestaciones clínicas. El objetivo de esta investigación fue analizar la utilidad diagnóstica y las características analíticas y preanalíticas de los biomarcadores urinarios y sanguíneos empleados en el diagnóstico de las PHA. Se realizó una revisión sistemática conforme a las directrices PRISMA 2020, mediante la búsqueda de publicaciones correspondientes al período 2021-2026 en PubMed, Web of Science, Scopus, Google Scholar y SciELO. Se identificaron inicialmente diez estudios que cumplieron los criterios de elegibilidad establecidos. Los resultados destacaron la utilidad del porfobilinógeno (PBG) urinario como biomarcador de primera línea durante las crisis agudas, complementado por la determinación del ácido δ-aminolevulínico (ALA). La cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas permitió mejorar la cuantificación de estos precursores en muestras urinarias y plasmáticas, especialmente en pacientes con deterioro de la función renal. Asimismo, el índice urobilinógeno urinario/bilirrubina sérica total mostró resultados prometedores como herramienta de cribado, aunque requirió validación adicional. Se concluyó que la evaluación bioquímica de ALA y PBG constituyó el fundamento del diagnóstico inicial, mientras que los perfiles de porfirinas y las pruebas genéticas contribuyeron a la diferenciación de subtipos. La integración de estos procedimientos podría favorecer un diagnóstico más preciso y oportuno.
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