Biomarcadores séricos y genéticos para diagnóstico y seguimiento de la Enfermedad de Gaucher
DOI:
https://doi.org/10.61347/ei.v5iEsp.2.382Palabras clave:
Biomarcadores genéticos, biomarcadores séricos, Enfermedad de Gaucher, GBA1, Lyso-Gb1, seguimiento clínicoResumen
La enfermedad de Gaucher constituye un trastorno lisosomal hereditario caracterizado por una marcada heterogeneidad clínica y por la limitada capacidad de los métodos diagnósticos convencionales para reflejar de manera integral la progresión de la enfermedad y la respuesta terapéutica. Esta situación evidencia la necesidad de herramientas más precisas que permitan mejorar el diagnóstico y el seguimiento clínico de los pacientes. El objetivo del presente estudio fue analizar la evidencia científica disponible sobre los biomarcadores séricos y genéticos utilizados en el diagnóstico, progresión y seguimiento de la enfermedad de Gaucher, evaluando su utilidad clínica y su aporte en la toma de decisiones terapéuticas. Se realizó una revisión sistemática bajo los lineamientos PRISMA 2020, consultando bases de datos como Scopus, PubMed, Redalyc y SciELO. Se incluyeron estudios publicados entre 2016 y 2026, obteniendo finalmente 13 artículos para análisis cualitativo y descriptivo. Los principales resultados evidencian que los biomarcadores séricos como chitotriosidasa, CCL18 y especialmente Lyso-Gb1 son los más utilizados para evaluar la carga de enfermedad, la progresión clínica y la respuesta al tratamiento. Asimismo, las mutaciones del gen GBA1, particularmente N370S y L444P, se asocian con distintos fenotipos clínicos, desde formas leves hasta neuronopáticas severas, aunque con variabilidad fenotípica. La integración de biomarcadores séricos y genéticos mejora la estratificación de severidad y el seguimiento terapéutico. Se concluye que Lyso-Gb1, la chitotriosidasa y CCL18 son biomarcadores consistentes para evaluar la progresión y respuesta terapéutica, mientras que las variantes de GBA1 se relacionan con distintos fenotipos clínicos. Su integración mejora la estratificación y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher.
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