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Salud y Ciencias de la Vida
ISSN: 2960-8317
349
Artículo de revisión
Pruebas de laboratorio y manifestaciones clínicas en pacientes
con coagulopatías hereditarias. Revisión sistemática
Laboratory tests and clinical manifestations in patients with hereditary
coagulopathies. A systematic review
Gabriela Belén Tubón Arcos*
Universidad Nacional de Chimborazo
Riobamba - Ecuador
gabriela.tubon@unach.edu.ec
https://orcid.org/0009-0007-4333-3410
Aida Mercedes Balladares Saltos
Universidad Nacional de Chimborazo
Riobamba - Ecuador
aballades@unach.edu.ec
https://orcid.org/0000-0003-2286-4726
*Correspondencia:
gabriela.tubon@unach.edu.ec
Cómo citar este artículo:
Tubón, G., & Balladares, A. (2026). Pruebas de
laboratorio y manifestaciones clínicas en pacientes
con coagulopatías hereditarias. Revisión
sistemática. Esprint Investigación, 5(Esp.2), 349-363.
https://doi.org/10.61347/ei.v5iEsp.2.408
Recibido: 21 de septiembre de 2026
Aceptado: 22 de octubre de 2026
Publicado: 30 de octubre de 2026
Resumen: Las coagulopatías hereditarias presentan manifestaciones clínicas y
alteraciones hemostáticas que requieren diferentes procedimientos de evaluación. El
objetivo de esta investigación fue sintetizar las principales pruebas de laboratorio y
manifestaciones clínicas descritas en pacientes con hemofilia A, hemofilia B y
enfermedad de von Willebrand, diferenciando los hallazgos analíticos, el rendimiento
diagnóstico y las asociaciones clínico-analíticas. Se realizó una revisión sistemática con
síntesis narrativa, siguiendo las directrices PRISMA 2020. Se analizaron publicaciones
comprendidas entre 2020 y 2026, recuperadas de PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of
Science y SciELO. Se identificaron inicialmente 329 registros, de los cuales 27 estudios
cumplieron los criterios de elegibilidad. Los resultados evidenciaron el uso de ensayos
de actividad de los factores VIII y IX, pruebas antigénicas y funcionales del factor von
Willebrand, análisis multiméricos, estudios moleculares y pruebas globales de
coagulación. Se identificaron discrepancias entre ensayos de una etapa y métodos
cromogénicos, diferencias en la clasificación diagnóstica y variaciones en las
manifestaciones hemorrágicas según las características de las poblaciones estudiadas. Se
concluyó que las coagulopatías hereditarias presentan una considerable heterogeneidad
clínica y analítica, por lo que los hallazgos deben interpretarse considerando las
características de los pacientes, los métodos utilizados y los tratamientos recibidos. La
evidencia disponible no permitió establecer la superioridad general de las pruebas
combinadas ni proponer un algoritmo diagnóstico universal.
Palabras clave: Coagulopatías hereditarias, diagnóstico de laboratorio, enfermedad de
von Willebrand, hemofilia, manifestaciones clínicas.
Abstract: Hereditary coagulopathies present clinical manifestations and haemostatic abnormalities
that require different assessment procedures. The objective of this study was to synthesise the main
laboratory tests and clinical manifestations reported in patients with haemophilia A, haemophilia B
and von Willebrand disease, distinguishing analytical findings, diagnostic performance and
clinicopathological associations. A systematic review with narrative synthesis was conducted
following the PRISMA 2020 guidelines. Publications from 2020 to 2026 were retrieved from
PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science and SciELO. An initial 329 records were identified,
of which 27 studies met the eligibility criteria. The results revealed the use of factor VIII and IX
activity assays, von Willebrand factor antigenic and functional tests, multimer analysis, molecular
studies and global coagulation assays. Discrepancies between one-stage and chromogenic assays,
differences in diagnostic classification and variations in bleeding manifestations were identified
according to the characteristics of the populations studied. It was concluded that hereditary
coagulopathies exhibit considerable clinical and analytical heterogeneity; therefore, findings should
be interpreted considering patient characteristics, the methods employed and the treatments
received. The available evidence did not establish the overall superiority of combined testing
strategies or support the proposal of a universal diagnostic algorithm.
Keywords: Clinical manifestations, haemophilia, hereditary coagulopathies, laboratory
diagnosis, Von Willebrand disease.
Copyright: Derechos de autor 2026 Gabriela
Belén Tubón Arcos, Aida Mercedes
Balladares Saltos.
Esta obra está bajo una licencia internacional
Creative Commons Atribución-
NoComercial 4.0.
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1. Introducción
Las coagulopatías hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos hemorrágicos
asociados con alteraciones en los mecanismos de la hemostasia. Entre las principales se encuentran la
hemofilia A, la hemofilia B y la enfermedad de von Willebrand (EvW), relacionadas con deficiencias o
alteraciones funcionales del factor VIII (FVIII), factor IX (FIX) y factor von Willebrand (VWF),
respectivamente (Aghighi et al., 2020; Atsou et al., 2021; Owaidah et al., 2023). Estas enfermedades
presentan características clínicas y analíticas diferentes que requieren una evaluación específica.
La expresión clínica de estas coagulopatías comprende manifestaciones hemorrágicas de intensidad
y localización variables, determinadas por el tipo de trastorno y las características individuales de los
pacientes. En la EvW se han descrito hemorragias mucosas, gastrointestinales, genitourinarias,
articulares y musculares, además de equimosis (Owaidah et al., 2023). Por su parte, en la hemofilia A
y B se han estudiado las características del fenotipo hemorrágico y su relación con diferentes
parámetros hemostáticos (Måseide et al., 2021).
La evaluación de la hemofilia A y B comprende principalmente la determinación de la actividad de
FVIII y FIX, respectivamente, mediante métodos analíticos específicos. Estos procedimientos permiten
identificar alteraciones de la coagulación y contribuyen a la caracterización de la enfermedad (Aghighi
et al., 2020; Atsou et al., 2021). Asimismo, los estudios moleculares han permitido investigar variantes
genéticas asociadas con la hemofilia y complementar los hallazgos obtenidos mediante pruebas
convencionales (Carreño-Garrido et al., 2022; Wang et al., 2025).
En la EvW, el diagnóstico requiere integrar pruebas cuantitativas y funcionales que permitan
evaluar las características del VWF. Entre ellas se encuentran la determinación del antígeno (VWF), la
actividad de cofactor de ristocetina (VWF), los ensayos dependientes de GPIb y la unión al colágeno
(VWF). Estas pruebas pueden complementarse con análisis multiméricos y estudios moleculares para
mejorar la caracterización de los diferentes subtipos de la enfermedad (Christopherson et al., 2022;
Godoy-Corredor et al., 2025; Kimiaei et al., 2025).
La valoración clínica también incluye herramientas estandarizadas para cuantificar los antecedentes
y la intensidad de las hemorragias, como el ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT). Estas
evaluaciones se han integrado con pruebas fenotípicas y moleculares para estudiar las características
de los pacientes con EvW (Lapić et al., 2022). Además, se han documentado variaciones relacionadas
con la edad en los niveles de VWF y FVIII, así como cambios en las puntuaciones hemorrágicas durante
el seguimiento clínico (Biguzzi et al., 2021; Lavin et al., 2022).
A pesar de los avances diagnósticos, persisten diferencias entre los métodos empleados y sus resultados,
lo que puede dificultar la interpretación de determinados parámetros hemostáticos. En la hemofilia se han
evaluado diferencias analíticas entre preparados de FVIII y métodos de laboratorio (Mueller et al., 2024). En
la EvW se han identificado limitaciones de los ensayos funcionales y variabilidad en la clasificación
diagnóstica, particularmente en algunos subtipos (Christopherson et al., 2022; DiGiandomenico et al., 2021).
La integración de información clínica, fenotípica y molecular resulta relevante para comprender las
características de las coagulopatías hereditarias. Algunos estudios han demostrado que la evaluación
conjunta de estos componentes permite revisar diagnósticos previamente establecidos y mejorar la
caracterización de determinados pacientes con EvW (Lapić et al., 2022). Sin embargo, la diversidad de
poblaciones, procedimientos analíticos y criterios diagnósticos empleados dificulta la comparación
directa de los resultados publicados y evidencia la necesidad de sistematizar los hallazgos disponibles.
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En este contexto, resulta pertinente desarrollar una revisión sistemática que integre la evidencia
científica sobre las pruebas de laboratorio, las alteraciones hemostáticas y moleculares, y las
manifestaciones clínicas de las coagulopatías hereditarias. El objetivo de este estudio fue analizar las
principales pruebas de laboratorio y las manifestaciones clínicas descritas en pacientes con hemofilia
A, hemofilia B y enfermedad de von Willebrand.
Para alcanzar este propósito, se formularon las siguientes preguntas de investigación: ¿Cuáles son
las principales pruebas de laboratorio utilizadas para el diagnóstico de la hemofilia A, la hemofilia B y
la enfermedad de von Willebrand? ¿Cuáles son los principales hallazgos hemostáticos y moleculares
reportados en pacientes con estas coagulopatías hereditarias? ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas
descritas en estos pacientes y qué relación presentan con los hallazgos de laboratorio?
2. Metodología
Se desarrolló una revisión sistemática con síntesis narrativa sobre la hemofilia A, la hemofilia B y la
enfermedad de von Willebrand (EvW), orientada al análisis de las principales pruebas de laboratorio
y manifestaciones clínicas descritas en pacientes con coagulopatías hereditarias. La investigación se
estructuró conforme a las directrices de la declaración PRISMA 2020, con el propósito de organizar y
documentar los procedimientos de identificación, selección y evaluación de los estudios incluidos.
Criterios de elegibilidad
Criterios de inclusión
Se incluyeron artículos científicos publicados entre 2020 y 2026, disponibles en inglés o español y cuyo
texto completo pudo recuperarse. Se consideraron investigaciones realizadas con pacientes o muestras
clínicas relacionadas con hemofilia A, hemofilia B y EvW. Asimismo, se seleccionaron estudios que
abordaron pruebas de laboratorio, métodos diagnósticos, caracterización molecular o manifestaciones
clínicas asociadas con los hallazgos hemostáticos de estas enfermedades.
Criterios de exclusión
Se excluyeron artículos de opinión, cartas y protocolos de investigación que no presentaron resultados
originales. También se descartaron publicaciones que no cumplieron con el periodo establecido o los
idiomas definidos en los criterios de inclusión. Se omitieron estudios realizados exclusivamente en
animales o modelos in vitro sin muestras clínicas de pacientes, así como registros duplicados
identificados durante el proceso de selección bibliográfica.
La identificación y eliminación de registros duplicados se efectuó mediante el gestor bibliográfico
Zotero. Posteriormente, los documentos que no pudieron recuperarse a texto completo se registraron
por separado, con el propósito de documentar las exclusiones correspondientes. La información
obtenida durante las diferentes etapas de identificación y selección bibliográfica se organizó de
acuerdo con la estructura del diagrama de flujo PRISMA 2020.
Fuentes de información y estrategia de búsqueda
La búsqueda bibliográfica se realizó en cuatro bases de datos científicas: Scopus, PubMed/MEDLINE,
SciELO y Web of Science. Se utilizaron términos relacionados con las coagulopatías hereditarias, sus
procedimientos diagnósticos y las pruebas de laboratorio. Para combinar los conceptos de búsqueda
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se emplearon los operadores booleanos AND y OR, mediante ecuaciones formuladas en inglés y
español, de acuerdo con las características de cada fuente consultada.
Se identificaron inicialmente 329 registros, distribuidos entre Scopus (n = 176), PubMed/MEDLINE
(n = 74), Web of Science (n = 62) y SciELO (n = 17). Después de eliminar 93 registros duplicados,
permanecieron 236 documentos para la fase de cribado. Posteriormente, estos registros se sometieron
al proceso de selección conforme a los criterios de elegibilidad establecidos. Las estrategias utilizadas
y las cantidades recuperadas se presentan en la tabla 1.
Tabla 1
Estrategias de búsqueda por base de datos
Base de datos
Estrategia de búsqueda
Registros
PubMed/MEDLINE
("hemophilia A" OR "hemophilia B" OR "von Willebrand disease") AND ("laboratory
diagnosis" OR "laboratory test" OR "laboratory tests" OR "coagulation assay" OR
"coagulation assays")
74
Scopus
("hemophilia A" OR "hemophilia B" OR "von Willebrand disease") AND ("laboratory
diagnosis" OR "laboratory test" OR "laboratory tests" OR "coagulation assay" OR
"coagulation assays")
176
SciELO
(hemofilia OR "enfermedad de von Willebrand") AND (diagnóstico OR laboratorio)
17
Web of Science
("hemophilia A" OR "hemophilia B" OR "von Willebrand disease") AND ("laboratory
diagnosis" OR "laboratory test" OR "laboratory tests" OR "coagulation assay" OR
"coagulation assays")
62
Total
329
Evaluación de la calidad metodológica
La calidad metodológica y el riesgo de sesgo de los 27 estudios incluidos se evaluaron mediante
herramientas seleccionadas según el diseño de cada investigación. Para los 24 estudios observacionales
se utilizaron los instrumentos de valoración crítica del Joanna Briggs Institute (JBI), correspondientes
a estudios de cohortes, transversales y series de casos. Los tres estudios centrados en la exactitud
diagnóstica se examinaron mediante la herramienta QUADAS-2.
Debido a la heterogeneidad de los diseños metodológicos, no se estableció una puntuación de corte
universal como criterio de exclusión. Los resultados de la evaluación crítica se utilizaron para valorar
cualitativamente la solidez de la evidencia y considerar las posibles fuentes de sesgo de los estudios
incluidos. Las herramientas empleadas, los diseños evaluados y sus principales criterios de valoración
se presentan en la tabla 2.
Tabla 2
Síntesis de las herramientas utilizadas para evaluar la calidad metodológica y el riesgo de sesgo de los estudios incluidos
Herramienta de
evaluación
Diseño o enfoque
Número de
estudios
Principales criterios de evaluación
JBI
Estudios observacionales de
cohortes, transversales y series de
casos
24
Selección de participantes, medición de variables
y resultados, factores de confusión y criterios
específicos de cada diseño.
QUADAS-2
Estudios de exactitud
diagnóstica
3
Selección de pacientes, prueba índice, estándar de
referencia y flujo y tiempos.
Total
27
Esprint Investigación
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Figura 1
Diagrama de flujo PRISMA 2020
3. Resultados
La revisión sistemática incluyó 27 estudios científicos sobre las pruebas de laboratorio, los hallazgos
hemostáticos y moleculares y las manifestaciones clínicas de las coagulopatías hereditarias. La
evidencia recopilada comprendió investigaciones sobre hemofilia A, hemofilia B y enfermedad de von
Willebrand (EvW), desarrolladas en diferentes poblaciones y contextos clínicos. Los resultados se
organizaron en tres apartados, de acuerdo con las preguntas de investigación establecidas, para
facilitar su presentación y comparación.
Principales pruebas de laboratorio utilizadas en el diagnóstico de las coagulopatías hereditarias
Los estudios incluidos describieron diferentes procedimientos para la evaluación de la actividad de los
factores de coagulación, entre ellos los ensayos de una etapa, las pruebas cromogénicas y los análisis
de generación de trombina. También se identificaron investigaciones que incorporaron técnicas
moleculares para complementar el diagnóstico. La tabla 3 presenta las principales pruebas utilizadas
en pacientes con hemofilia A y B, junto con las características de las muestras y los hallazgos analíticos
reportados.
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Tabla 3
Pruebas de laboratorio y principales hallazgos en pacientes con hemofilia A y B
Autor y año
Coagulopatía
Población o
muestra
Prueba o parámetro de
laboratorio
Principales hallazgos
Aghighi et
al. (2020)
Hemofilia A
68 pacientes
Actividad de FVIII,
tromboelastometría,
generación de trombina y
análisis de onda del TTPa
Se reportaron valores de
sensibilidad del 92 % y especificidad
del 95 % para un parámetro de
velocidad máxima. La altura del
pico de trombina presentó valores
del 100 % y 94 %, respectivamente.
Atsou et al.
(2021)
Hemofilia B
grave
15 pacientes y 60
muestras
Actividad de FIX, ensayos
cromogénicos y generación
de trombina
Los ensayos cromogénicos
tendieron a subestimar la actividad
de FIX en valores inferiores a 20
IU/dL. La velocidad de generación
de trombina mostró sensibilidad
ante sus variaciones.
Hatayama
et al. (2022)
Hemofilia A sin
inhibidores
27 muestras de
tres pacientes
tratados con
emicizumab
Ensayo de una etapa y
ensayo cromogénico para
FVIII
Los modelos de regresión
presentaron coeficientes de
determinación de 0,95 y 0,96 para los
modelos simple y múltiple,
respectivamente.
Mueller et
al. (2024)
Hemofilia A
grave
18 pacientes
Ensayos de una etapa,
pruebas cromogénicas y
generación de trombina
Se identificaron diferencias entre los
ensayos de una etapa y
cromogénicos para lonoctocog alfa,
mientras que las pruebas globales
mostraron efectos comparables
entre concentrados.
Arias-
Salgado et
al. (2026)
Hemofilia A
tratada con
emicizumab
Muestras clínicas
evaluadas ex vivo
Concentrados de FIX,
agentes de derivación
(bypass) y generación de
trombina
Se investigaron los efectos
procoagulantes de diferentes
combinaciones terapéuticas y la
influencia de los inhibidores de
FVIII.
Carreño-
Garrido et
al. (2022)
Hemofilia en
familias
estudiadas
Familias con
antecedentes de
hemofilia
Diagnóstico molecular
indirecto
Se identificaron nueve portadoras y
se reportaron cuatro diagnósticos
prenatales.
Wang et al.
(2025)
Hemofilia A
Familia con una
mujer y 12
varones
afectados
Actividad de FVIII y análisis
molecular del gen F8
Se identificó la variante F8
c.1918G>T (p.V640F). La mujer
afectada presentó una actividad de
FVIII de 1,9 IU/dL.
Principales hallazgos hemostáticos y moleculares en pacientes con coagulopatías hereditarias
Los estudios relacionados con la caracterización hemostática y molecular examinaron diferencias entre
métodos analíticos, variaciones en la actividad de los factores de coagulación y alteraciones genéticas
asociadas con estas enfermedades. Se identificaron investigaciones que evaluaron la respuesta de
muestras clínicas ante determinadas intervenciones terapéuticas y otras orientadas al diagnóstico
familiar. La Tabla 4 sintetiza los principales hallazgos, considerando las características de las muestras,
los procedimientos empleados y el alcance de los resultados.
Tabla 4
Pruebas de laboratorio y hallazgos hemostáticos y moleculares en coagulopatías hereditarias
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Estudio y condición
Participantes o
muestras
Evaluación
Hallazgo y alcance
Raventós et al. (2025).
Hemofilia A grave
Pacientes en
profilaxis con
emicizumab
Concentrado FVIII/VWF
derivado de plasma y
evaluación ex vivo
La adición del concentrado aumentó la
generación de trombina y redujo los
tiempos de coagulación en las condiciones
experimentales evaluadas.
Mueller et al. (2024).
Hemofilia A grave
18 pacientes
Ensayos de una etapa,
pruebas cromogénicas y
generación de trombina
Se identificaron discrepancias analíticas
para lonoctocog alfa, mientras que las
pruebas globales mostraron efectos
comparables entre los concentrados
examinados.
Wang et al. (2025).
Hemofilia A
Familia con una
mujer y 12 varones
afectados
Actividad de FVIII y
análisis molecular del gen
F8
Se identificó la variante F8 c.1918G>T
(p.V640F), asociada con los hallazgos
genéticos y hemostáticos de la familia
estudiada.
Atsou et al. (2021).
Hemofilia B grave
15 pacientes y 60
muestras
Actividad de FIX, ensayos
cromogénicos y generación
de trombina
Se observaron diferencias en la estimación
de FIX y variaciones de los parámetros de
generación de trombina según su actividad.
Hatayama et al.
(2022). Hemofilia A
sin inhibidores
27 muestras de tres
pacientes tratados
con emicizumab
Ensayo de una etapa,
prueba cromogénica y
modelos de regresión
Los modelos utilizados para estimar la
actividad de FVIII presentaron valores de R²
de 0,95 y 0,96. Los resultados
correspondieron a un ajuste analítico.
Arias-Salgado et al.
(2026). Hemofilia A
tratada con
emicizumab
Muestras clínicas
evaluadas ex vivo
Concentrados de FIX,
agentes bypass y
evaluación de inhibidores
de FVIII
Los concentrados de FIX aumentaron la
actividad procoagulante asociada con
emicizumab en las condiciones
experimentales investigadas.
Solano-Trujillo et al.
(2020). EvW y
hemofilia A no grave
24 pacientes
Prueba de respuesta a
desmopresina y
determinaciones
hemostáticas
Se evaluaron las respuestas hemostáticas a
la desmopresina en pacientes con ambas
coagulopatías.
Carreño-Garrido et
al. (2022). Hemofilia
familiar
Familias con
antecedentes de
hemofilia
Diagnóstico molecular
indirecto
Se identificaron nueve portadoras y se
documentaron cuatro diagnósticos
prenatales.
Manifestaciones clínicas y su relación con los hallazgos de laboratorio
Los estudios sobre manifestaciones clínicas describieron diferentes patrones hemorrágicos en
pacientes con coagulopatías hereditarias, particularmente en aquellos diagnosticados con EvW. Se
documentaron episodios de sangrado mucoso, articular, muscular y genitourinario, además de
alteraciones en determinados parámetros hemostáticos. Otras investigaciones examinaron las
variaciones de VWF y FVIII relacionadas con la edad, las dificultades de clasificación diagnóstica y las
repercusiones de los episodios hemorrágicos. La tabla 5 presenta los principales resultados.
Tabla 5
Manifestaciones clínicas y hallazgos de laboratorio en coagulopatías hereditarias
Estudio
Población o muestra
Evaluación
Tipo de análisis
Principales hallazgos
Pezeshkpoor et al.
(2025)
Estudio familiar
Pruebas hemostáticas
y caracterización
familiar
Clínico y
analítico
Se identificó la coexistencia de
EvW y deficiencia de
antitrombina en una familia.
AlSaleh et al.
(2020)
640 adultos jóvenes
Hemograma, TP,
TTPa, factores de
coagulación, VWF y
función plaquetaria
Descriptivo de
laboratorio
Se identificaron 14
participantes con actividad de
VWF inferior al 50 %. Un total
de 576 participantes (90 %)
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presentó resultados normales
en los ensayos de factores.
Christopherson et
al. (2022)
Pacientes evaluados
mediante pruebas
funcionales de VWF
VWF y VWF
Comparación
analítica
Se observaron discrepancias
entre los ensayos funcionales
utilizados para evaluar la
actividad del VWF.
DiGiandomenico
et al. (2021)
Pacientes con
variantes de EvW
tipo 2A, 2B, 2M y 2N
Pruebas especializadas
y clasificación
diagnóstica
Comparación
diagnóstica
Se identificaron diferencias
entre la clasificación inicial y
los resultados de la
reevaluación centralizada.
Dong et al. (2026)
Pacientes evaluados
mediante criterios
diagnósticos
contemporáneos
Pruebas de VWF según
las guías de 2021
Descriptivo de
clasificación
Se reportaron modificaciones
en la clasificación diagnóstica
y el manejo de determinados
pacientes.
Hernandez-
Juarez et al. (2025)
802 pacientes con
sospecha diagnóstica
Estrategia escalonada
de pruebas para EvW
Descriptivo
diagnóstico
Se confirmó EvW en 639 de los
802 pacientes evaluados (79,7
%).
Lapić et al. (2022)
25 niños
ISTH-BAT, VWF,
VWF, VWF, FVIII,
multímeros y
secuenciación de
nueva generación
Caracterización
fenotípica y
molecular
Se identificaron variantes
asociadas con la enfermedad
en 15 pacientes y dos
hermanos fueron
reclasificados con hemofilia A
leve.
Woods et al.
(2024)
704 pacientes
Datos
epidemiológicos,
clínicos y de
laboratorio
Descriptivo
epidemiológico
El registro latinoamericano
incluyó 704 pacientes con
EvW congénita y adquirida
hasta julio de 2024.
Biguzzi et al.
(2021)
Pacientes con EvW
evaluados según
edad
Niveles de VWF y
FVIII
Análisis de
variaciones
hemostáticas
Se identificaron variaciones de
los niveles de VWF y FVIII
relacionadas con la edad.
Jaffray et al. (2020)
Mujeres
posmenárquicas
Evaluación clínica y
pruebas de laboratorio
de VWF
Comparación
diagnóstica
Se identificaron discordancias
en la evaluación y clasificación
diagnóstica de las
participantes.
Owaidah et al.
(2023)
189 pacientes
Manifestaciones
hemorrágicas y
pruebas de laboratorio
para EvW
Descriptivo
clínico
Se reportó sangrado articular
o muscular (23,9 %), mucoso
(14,6 %) y genitourinario (7,7
%). El 48 % presentó más de
un tipo de sangrado.
van Kwawegen et
al. (2025)
549 adultos
Sangrado durante la
actividad sexual y
parámetros de VWF
Descriptivo
clínico
El 33,1 % de las mujeres
reportó sangrado durante la
actividad sexual. El 3,5 % de
los hombres y el 9,8 % de las
mujeres informaron
restricciones relacionadas con
su sexualidad.
Síntesis de los principales resultados
En conjunto, los estudios incluidos describieron una diversidad de pruebas utilizadas para la
evaluación de las coagulopatías hereditarias, con diferencias en sus procedimientos y resultados
analíticos. En la hemofilia A y B destacaron las determinaciones de FVIII y FIX, los ensayos
cromogénicos y las pruebas globales de coagulación. Los estudios moleculares aportaron información
sobre variantes genéticas y diagnósticos familiares, mientras que las investigaciones sobre EvW
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documentaron diferencias entre ensayos funcionales y procedimientos de clasificación diagnóstica.
Respecto a las manifestaciones clínicas, se identificaron patrones hemorrágicos heterogéneos, cuya
descripción varió según las características de las poblaciones estudiadas. Los resultados también
mostraron variaciones en determinados parámetros hemostáticos relacionadas con la edad y
discrepancias entre evaluaciones diagnósticas. Sin embargo, la evidencia presentada no permitió
establecer una relación uniforme entre la intensidad de las manifestaciones clínicas y los resultados de
laboratorio en las tres coagulopatías, debido a las diferencias metodológicas entre los estudios.
4. Discusión
Los estudios incluidos abordaron diferentes dimensiones de las coagulopatías hereditarias, entre ellas
la comparación de métodos analíticos, la caracterización molecular, la clasificación diagnóstica y las
manifestaciones hemorrágicas. Esta diversidad permitió identificar diferencias en los procedimientos
de evaluación, aunque limitó la comparación directa de los resultados. En hemofilia A, Aghighi et al.
(2020) examinaron la capacidad discriminativa de pruebas globales de coagulación entre pacientes
previamente diagnosticados y controles. Sin embargo, sus resultados no permitieron establecer el
rendimiento de estas pruebas en poblaciones no seleccionadas ni su capacidad para predecir episodios
hemorrágicos.
En relación con la caracterización del fenotipo hemorrágico, Måseide et al. (2021) examinaron
asociaciones entre los parámetros de generación de trombina y las características clínicas de pacientes
con hemofilia moderada. Estos hallazgos complementaron los resultados de Aghighi et al. (2020), al
incorporar variables clínicas en la interpretación de los parámetros hemostáticos. No obstante, las
diferencias entre las poblaciones y los procedimientos utilizados limitaron su comparación. Por tanto,
las asociaciones identificadas no pudieron generalizarse a pacientes con otros grados de gravedad o
sometidos a diferentes tratamientos.
Por su parte, Hatayama et al. (2022) analizaron 27 muestras procedentes de tres pacientes tratados
con emicizumab y obtuvieron coeficientes de determinación elevados en los modelos de estimación de
FVIII. Estos resultados evidenciaron un ajuste analítico favorable dentro de las condiciones evaluadas,
pero no demostraron una mayor exactitud diagnóstica. A diferencia de los estudios sobre pruebas
globales de coagulación, esta investigación se concentró en la estimación de la actividad de un factor
específico. El reducido número de pacientes y la utilización de muestras repetidas limitaron la
independencia de las observaciones y la generalización de los resultados.
En la enfermedad de von Willebrand, Christopherson et al. (2022) y DiGiandomenico et al. (2021)
identificaron discrepancias entre procedimientos funcionales y diferencias en la clasificación
diagnóstica. Ambas investigaciones coincidieron en señalar limitaciones asociadas con la
interpretación de pruebas individuales, aunque examinaron dimensiones distintas del proceso
diagnóstico. Mientras que Christopherson et al. (2022) abordaron las limitaciones de los ensayos
funcionales, DiGiandomenico et al. (2021) estudiaron la variabilidad en la clasificación de los subtipos
de la enfermedad. Estos hallazgos respaldaron la necesidad de interpretar los resultados según las
características de cada ensayo, sin demostrar necesariamente que su combinación mejorara la exactitud
diagnóstica.
En esta misma línea, Godoy-Corredor et al. (2025) reportaron una elevada concordancia entre
pruebas funcionales del VWF, aunque su rendimiento diagnóstico presentó diferencias según los
criterios de evaluación. Por otra parte, Roberts et al. (2024) examinaron la clasificación de variantes de
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EvW mediante un ensayo de actividad múltiple. El contraste entre ambas investigaciones mostró que
la concordancia entre métodos y la capacidad de clasificación constituyen indicadores diferentes. Por
consiguiente, sus resultados no pudieron interpretarse como evidencia equivalente ni utilizarse para
establecer la superioridad general de una estrategia diagnóstica sobre otra.
Kimiaei et al. (2025) evaluaron la capacidad de la relación entre la unión del VWF al colágeno y su
concentración antigénica para identificar alteraciones del patrón multimérico. Los resultados
aportaron información sobre la utilidad de este parámetro funcional, aunque su interpretación estuvo
condicionada por las características de la población y los criterios de validación empleados. La
sensibilidad de 1,00 correspondió a una evaluación con exclusión de pacientes con VWF elevado,
mientras que el R² de 0,39 se obtuvo mediante un modelo específico para determinados subtipos. Estas
condiciones limitaron la extrapolación de los resultados a otras variantes de la enfermedad.
Desde una perspectiva molecular, Lapić et al. (2022) identificaron variantes genéticas asociadas con
EvW y documentaron la reclasificación diagnóstica de dos hermanos con hemofilia A leve. Asimismo,
Maas et al. (2022) examinaron la relación entre genotipo y fenotipo en pacientes con EvW tipo 2M.
Ambas investigaciones evidenciaron la relevancia de integrar información molecular y fenotípica para
caracterizar determinados trastornos hemorrágicos. Sin embargo, sus resultados procedieron de
poblaciones específicas y no permitieron cuantificar el beneficio diagnóstico adicional de incorporar
sistemáticamente pruebas moleculares en todos los pacientes.
Respecto a las manifestaciones clínicas, Owaidah et al. (2023) documentaron diferentes patrones de
sangrado en pacientes con EvW, mientras que van Kwawegen et al. (2025) examinaron las
manifestaciones hemorrágicas relacionadas con la actividad sexual y sus repercusiones. Estos estudios
coincidieron en mostrar la diversidad de la expresión clínica de la enfermedad, aunque difirieron en
las características de las poblaciones y las manifestaciones evaluadas. En consecuencia, los porcentajes
reportados describieron las cohortes estudiadas y no pudieron considerarse estimaciones de
prevalencia aplicables a todas las coagulopatías hereditarias.
En relación con la evolución clínica, Lavin et al. (2022) analizaron longitudinalmente las
puntuaciones de sangrado en pacientes con EvW, lo que permitió examinar variaciones de las
manifestaciones hemorrágicas durante el seguimiento. A diferencia de los estudios descriptivos
transversales, este enfoque incorporó una dimensión temporal relevante para la caracterización del
fenotipo hemorrágico. Sin embargo, las diferencias entre subtipos, tratamientos y periodos de
seguimiento debieron considerarse al interpretar los resultados, sin asumir que las puntuaciones
observadas constituyeran predictores individuales de nuevos episodios.
En conjunto, la evidencia analizada mostró que las pruebas convencionales, funcionales y
moleculares aportaron información complementaria sobre las coagulopatías hereditarias, aunque sus
resultados dependieron de los métodos y las poblaciones evaluadas. Las diferencias en los diseños,
tratamientos, reactivos y criterios diagnósticos dificultaron establecer comparaciones directas.
Además, no se realizó una combinación estadística de los indicadores de exactitud diagnóstica ni de
las asociaciones clínico-analíticas. Por tanto, los hallazgos respaldaron una interpretación
individualizada de las pruebas, sin permitir establecer un algoritmo diagnóstico universal o demostrar
mejores desenlaces clínicos mediante su combinación.
Limitaciones
La revisión presentó limitaciones relacionadas con la heterogeneidad clínica, metodológica y analítica
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de los estudios incluidos, que comprendieron investigaciones de clasificación diagnóstica,
caracterización molecular y respuesta terapéutica. Esta diversidad dificultó la comparación directa de
los hallazgos y limitó la posibilidad de realizar una síntesis cuantitativa. Asimismo, la selección de
publicaciones entre 2020 y 2026, disponibles en inglés o español y con texto completo recuperable,
pudo excluir investigaciones pertinentes y restringir la amplitud de la evidencia examinada.
La estrategia de búsqueda se concentró en términos relacionados con el diagnóstico y las pruebas
de laboratorio, lo que pudo limitar la identificación de investigaciones centradas exclusivamente en
manifestaciones clínicas. Además, la ausencia de información completa sobre las fechas de búsqueda,
los procedimientos de extracción y los resultados individuales de evaluación del riesgo de sesgo
dificultó valorar la reproducibilidad y solidez de la síntesis. Finalmente, el reducido tamaño de algunas
muestras, el posible solapamiento de cohortes y la inclusión de estudios experimentales ex vivo
limitaron la generalización de los resultados a la práctica clínica.
5. Conclusiones
La revisión sistemática permitió identificar diversas pruebas de laboratorio utilizadas en el diagnóstico
y la caracterización de la hemofilia A, la hemofilia B y la enfermedad de von Willebrand, entre las que
destacaron los ensayos de actividad de los factores de coagulación, las pruebas funcionales y los
análisis moleculares. Los resultados evidenciaron diferencias entre los procedimientos analíticos, por
lo que su interpretación dependió del tipo de coagulopatía y las condiciones de evaluación.
Los principales hallazgos hemostáticos y moleculares comprendieron variaciones en la actividad de
los factores de coagulación, discrepancias entre ensayos funcionales e identificación de variantes
genéticas asociadas con estas enfermedades. Aunque estos procedimientos aportaron información
relevante para la caracterización diagnóstica, la heterogeneidad de los estudios impidió establecer la
superioridad universal de una prueba o demostrar que su combinación mejorara sistemáticamente la
exactitud diagnóstica.
Las manifestaciones clínicas incluyeron diferentes patrones de sangrado articular, muscular,
mucoso y genitourinario, cuya presentación varió según las características de las poblaciones
estudiadas. Aunque algunas investigaciones identificaron asociaciones entre parámetros hemostáticos
y características clínicas, la evidencia disponible no permitió establecer relaciones causales ni predecir
individualmente los episodios hemorrágicos. En consecuencia, se destacó la necesidad de integrar los
hallazgos clínicos y de laboratorio mediante procedimientos estandarizados y estudios con mayor
comparabilidad metodológica.
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Transparencia
Conflicto de interés
Las autoras declaran que no existen conflictos de interés de naturaleza alguna como parte de la
presente investigación.
Fuente de financiamiento
Las autoras financiaron completamente la investigación.
Contribución de autoría
Gabriela Belén Tubón Arcos: Conceptualización, metodología, software, validación, análisis formal,
investigación, gestión de datos, visualización, redacción - preparación del borrador original, redacción
- revisión y edición, financiamiento, administración del proyecto, recursos, supervisión.
Aida Mercedes Balladares Saltos: Conceptualización, metodología, software, validación, análisis
formal, investigación, gestión de datos, visualización, redacción - preparación del borrador original,
redacción - revisión y edición, financiamiento, administración del proyecto, recursos, supervisión.
Las autoras contribuyeron activamente en el análisis de los resultados, revisión y aprobación del
manuscrito final.