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Vol. 5 N° 1, enero-junio 2026 (234-248)
ISSN: 2960-8317
234
Artículo de revisión
Biomarcadores para la detección temprana de leucemia en
pacientes adultos: una revisión sistemática
Biochemical markers for the early detection of leukemia in adult patients: a
systematic review
Ivan Marcelo Cantuña Vallejo*
Universidad Nacional de Chimborazo
Riobamba - Ecuador
ivan.cantuna@unach.edu.ec
https://orcid.org/0000-0003-4975-1596
Katherine Briggith Caiza Cuello
Universidad Nacional de Chimborazo
Riobamba - Ecuador
briggith.caiza@unach.edu.ec
https://orcid.org/0009-0009-9959-1413
*Correspondencia:
ivan.cantuna@unach.edu.ec
Cómo citar este artículo:
Cantuña, I., & Caiza, K. (2026). Biomarcadores
para la detección temprana de leucemia en
pacientes adultos: una revisión sistemática.
Esprint Investigación, 5(1), 234-248.
https://doi.org/10.61347/ei.v5i1.245
Recibido: 15 de diciembre de 2025
Aceptado: 22 de enero de 2026
Publicado: 26 de enero de 2026
Resumen: La detección temprana de la leucemia en adultos continúa siendo un desafío
clínico relevante, dado que los métodos diagnósticos convencionales suelen identificar la
enfermedad en estados avanzados. En este contexto, los biomarcadores emergen como
herramientas prometedoras para mejorar el diagnóstico oportuno y la estratificación
temprana del riesgo. El objetivo de esta revisión sistemática fue evaluar la evidencia
disponible sobre los biomarcadores utilizados para la detección temprana de leucemia
en adultos, analizando su precisión diagnóstica y aplicabilidad clínica. La metodología
se desarrolló siguiendo las directrices PRISMA 2020 y el enfoque PICO, mediante una
búsqueda sistemática en las bases de datos Scopus, PubMed y Web of Science. Se
incluyeron est
udios originales publicados entre 2020 y 2025 que evaluaron
biomarcadores en población adulta, seleccionándose finalmente 16 estudios para el
análisis cualitativo. Los resultados muestran que los biomarcadores frecuentemente
reportados corresponden a marca
dores moleculares, genéticos, proteicos e
inmunológicos, destacándose microARNs, genes reguladores de la hematopoyesis y
biomarcadores asociados a infecciones virales. En cuanto a la precisión diagnóstica, solo
un subconjunto limitado de biomarcadores presentó métricas diagnósticas robustas, con
niveles elevados de sensibilidad y especificidad en contextos clínicos específicos. La
aplicabilidad clínica fue heterogénea, siendo más evidente en poblaciones de alto riesgo
y subtipos particulares de leucemia, mientras que muchos biomarcadores mostraron una
utilidad principalmente pronóstica. En conclusión, aunque existen biomarcadores con
potencial para la detección temprana de leucemia en adultos, su implementación clínica
sistemática requiere mayor estandarización metodológica y validación prospectiva.
Palabras clave: Adultos, biomarcadores, detección temprana, diagnóstico, leucemia.
Abstract: Early detection of leukemia in adults continues to be a relevant clinical challenge, as
conventional diagnostic methods often identify the disease at advanced stages. In this context,
biomarkers emerge as promising tools to improve timely diagnosis and early risk stratification.
The aim of this systematic review was to evaluate the available evidence on biomarkers used for
the early detection of leukemia in adults, analyzing their diagnostic accuracy and clinical
applicability. The methodology was developed following the PRISMA 2020 guidelines and the
PICO approach, through a systematic search in the Scopus, PubMed and Web of Science
databases. Original studies published between 2020 and 2025 that evaluated biomarkers in adult
population were included, with 16 studies ultimately selected for qualitative analysis. The results
indicate that the most frequently reported biomarkers correspond to molecular, genetic, protein
and immunological markers, particularly microRNAs, hematopoiesis-regulating genes and
biomarkers associated with viral infections. Regarding diagnostic accuracy, only a limited subset
of biomarkers demonstrated robust metrics, with high levels of sensitivity and specificity in
specific clinical contexts. Clinical applicability was heterogeneous, being more evident in high-
risk populations and specific leukemia subtypes, while many biomarkers showed primarily
prognostic utility. In conclusion, although some biomarkers show potential for the early detection
of leukemia in adults, their systematic clinical implementation requires greater methodological
standardization and prospective validation.
Keywords: Adults, biomarkers, diagnosis, early detection, leukemia.
Copyright: Derechos de autor 2026 Ivan
Marcelo Cantuña Vallejo, Katherine Briggith
Caiza Cuello.
Esta obra está bajo una licencia internacional
Creative Commons Atribución-
NoComercial 4.0.
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1. Introducción
La leucemia, uno de los trastornos más comunes que afectan a la población mundial (Tebbi, 2021), se
define como la proliferación clonal maligna de células leucémicas en la médula ósea, que clásicamente
resulta en un aumento de la línea afectada en la sangre circulante y, en ciertos casos linfoides, en una
proliferación celular anormal en el tejido linfático (Bispo et al., 2020). Esta condición presenta una
mayor incidencia con el aumento de la edad, y diversos factores de riesgo genéticos y ambientales,
como la exposición a químicos, la radiación ionizante y las infecciones, tienen un impacto en la
enfermedad (AL-Hashimi, 2021).
En este sentido, los biomarcadores emergen como herramientas fundamentales en el diagnóstico
oncológico, siendo utilizados para la detección temprana del cáncer, el pronóstico, la predicción de la
respuesta al tratamiento y el seguimiento de la progresión de la enfermedad (Lino et al., 2024). La
medición de los biomarcadores se hace por medio de diversas técnicas, como bioquímica,
inmunohistoquímica o biología molecular, en diferentes tipos de muestras, como tejido, sangre
periférica y orina (Torregroza-Diazgranados & Torregroza-Castilla, 2023).
En el campo de la hematología oncológica, la aplicación de biomarcadores para la detección
temprana de leucemia se basa en la premisa de que cambios específicos en moléculas circulantes
pueden preceder la manifestación clínica evidente de la enfermedad (Zhou et al., 2024). El desarrollo
tecnológico, que incluye técnicas de biología molecular avanzada, citometría de flujo multiparamétrica
y biopsia líquida, ha permitido identificar perfiles de biomarcadores que podrían mejorar la
sensibilidad y especificidad diagnóstica en comparación con los métodos convencionales (Hollanda et
al., 2025).
La literatura reciente ha destacado avances significativos en la identificación y evaluación de
biomarcadores para leucemia. Dori et al. (2024) realizaron un estudio sistemático centrado en analizar
la importancia del hemograma (HC) y la inmunofenotipificación en el diagnóstico temprano y la
diferenciación de las leucemias, concluyendo que el hemograma constituye una herramienta
fundamental para la detección inicial de anomalías hematológicas, mientras que la
inmunofenotipificación es crucial para identificar con precisión el linaje celular involucrado (mieloide
o linfoide).
Ramos y Balladares (2025), en su estudio sobre la utilidad del inmunofenotipaje en leucemias
mieloides, detallaron que perfiles de antígenos (CD13, CD33, CD34, entre otros) mediante citometría
de flujo multiparamétrica, mejoran la identificación diagnóstica y pronóstica de subtipos de leucemia.
Además, Zhang et al. (2025) aplicaron métodos analíticos avanzados, como sistemas asistidos por
inteligencia artificial que combinan datos bioquímicos de rutina con espectroscopía infrarroja, los
cuales reportaron mejoras sustanciales en la sensibilidad y precisión para distinguir pacientes con
LMA de controles sanos, sugiriendo nuevas vías para incorporar biomarcadores en cribados
tempranos.
A pesar de los avances recientes en oncología hematológica, la falta de una síntesis actualizada y
estandarizada sobre la utilidad diagnóstica de biomarcadores para la detección temprana de leucemia
en adultos es evidente. Esta brecha limita la adopción óptima de marcadores en protocolos de cribado
rutinarios que faciliten el diagnóstico oportuno de la enfermedad.
Por lo tanto, el objetivo del presente estudio consiste en evaluar de manera sistemática la evidencia
disponible sobre biomarcadores para la detección temprana de leucemia en adultos, identificando su
utilidad diagnóstica, precisión y aplicabilidad clínica. Las preguntas de investigación que guían la
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revisión son: (1) ¿cuáles son los biomarcadores frecuentemente reportados para la detección temprana
de leucemia en adultos?; (2) ¿qué valores de precisión diagnóstica son reportados por los
biomarcadores en la literatura reciente?; y (3) ¿cuál es la aplicabilidad clínica de los biomarcadores en
la detección temprana de leucemia en adultos?
El estudio pretende contribuir al conocimiento actual al integrar y comparar los hallazgos
provenientes de evidencia dispersa, proporcionando una base sólida para la toma de decisiones
clínicas informadas sobre el uso de biomarcadores en la detección temprana de leucemia en adultos.
2. Metodología
La presente revisión sistemática fue desarrollada siguiendo las recomendaciones metodológicas del
enfoque PICO (Population, Intervention, Comparison, Outcome) para estructurar la pregunta de
investigación y los criterios de selección, así como las directrices de la declaración PRISMA 2020 con el
fin de garantizar transparencia, reproducibilidad y rigor en el proceso de identificación, selección y
síntesis de los estudios incluidos (Page et al., 2021). El marco PICO permitió delimitar de manera explícita
la población de interés, los biomarcadores evaluados, los comparadores considerados y los desenlaces
diagnósticos relevantes, asegurando una evaluación sistemática y consistente de la evidencia disponible.
Tabla 1
Componente PICO
Componente Definición operativa en el estudio
P (Población)
Pacientes adultos (≥18 años), incluyendo población adulta mayor, con
sospecha, riesgo o diagnóstico temprano de leucemia
I (Intervención / Exposición) Biomarcadores utilizados para la detección temprana
C (Comparación) No se estableció como criterio obligatorio de inclusión.
O (Resultados) Utilidad diagnóstica, precisión diagnóstica y aplicabilidad clínica
Criterios de elegibilidad
Se incluyeron estudios originales publicados entre 2020 y 2025, hasta la fecha de consulta (16/01/2026),
que evaluaron biomarcadores para la detección temprana de leucemia en población adulta. Fueron
elegibles artículos de investigación con diseño observacional o experimental, publicados en revistas
revisadas por pares, que reportaron resultados relacionados con precisión diagnóstica, utilidad clínica o
desempeño diagnóstico de los biomarcadores. Asimismo, se consideraron estudios centrados en
cualquier subtipo de leucemia, siempre que el análisis se enfocara en adultos. No se aplicó restricción de
idioma.
Se excluyeron estudios realizados exclusivamente en población pediátrica, revisiones narrativas o
sistemáticas, editoriales, cartas al editor, resúmenes de congresos y artículos que no abordaran
explícitamente biomarcadores para la detección temprana o que no aportaran datos relevantes para
responder las preguntas de investigación. También se excluyeron publicaciones duplicadas y estudios
sin acceso al texto completo.
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Fuentes de información y estrategia de búsqueda
La búsqueda bibliográfica se realizó en las bases de datos Scopus, PubMed y Web of Science,
seleccionadas por su amplia cobertura de literatura biomédica y su relevancia en el ámbito de las
ciencias de la salud. Estas fuentes permitieron recuperar estudios relevantes publicados en revistas de
alto impacto y garantizar una cobertura adecuada de investigaciones recientes sobre biomarcadores y
leucemia.
La estrategia de búsqueda se estructuró en torno a tres categorías conceptuales principales:
biomarcadores, leucemia y población adulta. Se empleó una búsqueda restringida al campo de título
con el fin de aumentar la especificidad y relevancia de los resultados, y la estrategia fue adaptada a las
particularidades de cada base de datos. En la Tabla 2 se presentan las cadenas de búsqueda usadas en
cada base de datos, así como los documentos recuperados.
Tabla 1
Bases de datos y estrategias de búsqueda
Base de datos Cadena de búsqueda Estudios
Scopus
(TITLE ("biomarker*" OR "molecular marker*" OR "biochemical marker*" OR "biological
marker*" OR microRNA* OR miRNA* OR "genetic marker*") AND TITLE ("leukemia"
OR "leukaemia" OR "acute myeloid leukemia" OR "AML" OR "acute lymphoblastic
leukemia" OR "ALL" O
R "chronic myeloid leukemia" OR "CML" OR "chronic
lymphocytic leukemia" OR "CLL") AND TITLE (adult* OR elderly OR senior)) AND
PUBYEAR > 2019 AND PUBYEAR < 2026 AND (LIMIT-TO (DOCTYPE, "ar"))
25
Web of Science
(TI= ("biomarker*" OR "molecular marker*" OR "biochemical marker*" OR "biological
marker*" OR microRNA* OR miRNA* OR "genetic marker*") AND TI= ("leukemia" OR
"leukaemia" OR "acute myeloid leukemia" OR "AML" OR "acute lymphoblastic
leukemia" OR "ALL" OR "c
hronic myeloid leukemia" OR "CML" OR "chronic
lymphocytic leukemia" OR "CLL") AND TI= (adult* OR elderly OR senior))
26
PubMed
(("biomarker*"[Title] OR "molecular marker*"[Title] OR "biochemical marker*"[Title]
OR "biological marker*"[Title] OR microRNA*[Title] OR miRNA*[Title] OR "genetic
marker*"[Title]) AND ("leukemia"[Title] OR "leukaemia"[Title] OR "acute myeloid
leukemia"[Ti
tle] OR "AML"[Title] OR "acute lymphoblastic leukemia"[Title] OR
"ALL"[Title] OR "chronic myeloid leukemia"[Title] OR "CML"[Title] OR "chronic
lymphocytic leukemia"[Title] OR "CLL"[Title]) AND (adult*[Title] OR elderly[Title] OR
senior[Title]))
24
Selección de estudios
El proceso de selección se llevó a cabo conforme al diagrama de flujo PRISMA 2020 descrito en la
Figura 1. En la fase de identificación, se recuperaron 25 registros de Scopus, 24 de PubMed y 26 de
Web of Science. Tras la eliminación de 39 registros duplicados, se procedió al cribado de 36 estudios.
Durante esta fase, 18 registros fueron excluidos tras la revisión de títulos, resúmenes y palabras clave
por no contribuir a los objetivos del estudio ni responder a las preguntas de investigación. Se
solicitaron 18 artículos para evaluación a texto completo, de los cuales 2 no pudieron ser recuperados.
Finalmente, 16 estudios cumplieron los criterios establecidos, siendo incluidos en la revisión
sistemática.
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Figura 1
Diagrama de flujo PRISMA 2020
Métodos de síntesis
La síntesis de los resultados se realizó mediante una extracción sistemática de la información relevante
de los estudios incluidos. Para este fin, se elaboró una matriz de extracción de datos basada en los
componentes del enfoque PICO, que permitió recopilar información sobre características de la
población, tipo de biomarcadores evaluados y los principales resultados reportados. Posteriormente,
los datos fueron categorizados, ordenados y analizados de manera cualitativa y comparativa, con el
objetivo de identificar patrones, concordancias y diferencias entre los estudios, así como evaluar la
utilidad diagnóstica y aplicabilidad clínica de los biomarcadores en la detección temprana de leucemia
en adultos.
3. Resultados
La Tabla 3 sintetiza los hallazgos de los 16 estudios incluidos en esta revisión sistemática, centrados en
la identificación y evaluación de biomarcadores para la detección temprana de leucemia en pacientes
adultos. Los estudios abarcan diferentes subtipos de leucemia y exploran biomarcadores de naturaleza
inmunológica, genética, epigenética y molecular, con diversos grados de validación diagnóstica y
aplicabilidad clínica. En conjunto, los resultados evidencian un creciente interés en el uso de
biomarcadores mínimamente invasivos con alto rendimiento diagnóstico, así como con potencial
pronóstico, los cuales podrían contribuir de manera complementaria a la estratificación temprana del
riesgo y a la optimización del manejo clínico en adultos con leucemia.
Registros identificados desde
:
Bases de datos (n = 3)
Scopus (n
= 25)
PubMed (n =
24)
Web of Science
(n = 26)
Registros (n = 75)
Registros eliminados antes de la
evaluación:
Registros duplicados eliminados (n =
39)
Registros examinados
(n = 36)
Registros excluidos:
Registros que después de la revisión
de títulos, resumen y palabras clave
no contribuyen al estudio ni
responden a las preguntas de
investigación (n = 18)
Estudios solicitados para
recuperación
(n = 18)
Estudios no recuperados
(n = 2)
Estudios evaluados para
elegibilidad
(n = 16)
Estudios incluidos en la revisión
(n = 16)
Identificación de estudios a través de bases de datos y registros
Identificación
Cribado
Inclusión
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Tabla 3
Matriz de resultados.
Autor(es) País Población Biomarcador Tipo de leucemia
Valores de precisión
diagnóstica
Resultados
Yamada et al.
(2023)
Japón
344 sujetos (portadores
HTLV-1, HAM/TSP y
ATL)
Anticuerpos anti-
HTLV-1 (anti-Gag) y
carga proviral (PVL)
Adult T-cell
leukemia /
lymphoma (ATLL)
No se reportan métricas
diagnósticas
clásicas (AUC,
sensibilidad, especificidad); el
análisis multivariante permitió
una clasificación eficiente de
ATLL, HAM/TSP y portadores,
identificando individuos de alto
riesgo en fases preleucémicas.
El análisis multivariante que
combinó anti-Gag y la PVL
permitió discriminar eficazmente
ATL, HAM/TSP y portadores,
identificando individuos con alto
riesgo de progresión en etapas
preleucémicas; superando
el uso
aislado de PVL.
Gu et al. (2022) China 110 pacientes adultos
IL-6 en líquido
cefalorraquídeo
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
AUC = 0.892 (IC95%: 0.816–
0.968); sensibilidad 80.0%;
especificidad 88.46%; punto de
corte 8.27 pg/mL.
IL-
6 mostró alto rendimiento
diagnóstico para afectación del
SNC (AUC = 0.89; sensibilidad
80%; especificidad 88%),
superando citología convencional
y actuando como marcador
dinámico de respuesta terapéutica.
Ghobadi et al.
(2021)
No
especifica
18 participantes (8 ATLL y
10 controles)
mRNAs (FZD6,
THBS4, SIRT1,
CPNE3) y
microARNs (miR-
451a, miR-142-3p)
Adult T-cell
leukemia /
lymphoma (ATLL)
No se reportan métricas de
precisión diagnóstica; validación
basada en diferencias de
expresión mediante qRT-PCR.
La desregulación coordinada de
genes y microARNs sugiere
utilidad diagnóstica y pronóstica;
los autores destacan su potencial
como biomarcadores tempranos,
aunque requieren validación en
cohortes mayores.
El Sorady et al.
(2023)
Egipto
37 pacientes LLA-B y 10
controles
miR-511 y miR-16
B-cell Acute
Lymphoblastic
Leukemia (B-ALL)
miR-
511: Sensibilidad 89.2%;
especificidad 90%; AUC 0.905; p
< 0.001.
miR-16:
Sensibilidad 75.7%;
especificidad 80%; AUC 0.778; p
= 0.007.
Ambos microARNs presentaron
alta capacidad diagnóstica (AUC >
0.77), con sobreexpresión
significativa en LLA-
B; su
aplicabilidad clínica está limitada
por costos elevados en entornos de
bajos recursos.
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Autor(es) País Población Biomarcador Tipo de leucemia
Valores de precisión
diagnóstica
Resultados
Anis et al. (2025) Egipto
131 sujetos (76 leucemia
aguda, 55 controles)
A Disintegrin And
Metalloproteinase
Domain-6 (ADAM6)
y
Serine Protease 1
(PRSS1)
Acute
Lymphoblastic
Leukemia (ALL) y
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
ADAM6: AUC = 1.00;
sensibilidad 100%; especificidad
100% (frente a controles).
PRSS1: AUC 0.75–0.82;
sensibilidad 69–80%;
especificidad 73–
74.5% según
subtipo.
ADAM6 mostró rendimiento
diagnóstico excelente (AUC = 1.0);
PRSS1 presentó buen desempeño.
Ambos se asocian a marcadores
pronósticos y emergen como
posibles dianas terapéuticas.
Abdelrahman et
al. (2023)
Egipto 91 pacientes
HOXA9 y MEIS1
(ARNm)
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
HOXA9: AUC 0.910; sensibilidad
87.9%; especificidad 92.9%;
precisión global 88.6%.
MEIS1: AUC 0.831; sensibilidad
82.4%; especificidad 100%;
precisión global 84.8%
Ambos genes mostraron alta
precisión diagnóstica (AUC > 0.83),
aunque sin valor pronóstico
significativo; se proponen como
marcadores útiles para
diagnóstico, no para pronóstico
temprano de la enfermedad.
Mohd et al. (2022) Malasia 86 participantes
miR-181a-5p, miR-
182-5p, miR-26a-5p
Chronic myeloid
leukemia (CML)
No se reportan métricas diagnós-
ticas; resultados basados en cam-
bios de expresión y correlación
con carga BCR-ABL1.
Los microARNs se asociaron al es-
tado molecular BCR-ABL1 y res-
puesta a ITKs; su utilidad es prin-
cipalmente para monitoreo tera-
péutico y estratificación de riesgo,
no para detección temprana.
Katsuya et al.
(2023)
No
especifica
67 pacientes
ADN libre de células
(cfDNA) de HTLV-1
en plasma
Adult T-cell
leukemia /
lymphoma (ATLL)
No se reportan métricas
cuantitativas; se describe mayor
especificidad diagnóstica frente a
sIL-2R y PVL, con alta correlación
con carga tumoral.
El cfDNA mostró alta correlación
con carga tumoral y progresión. Se
propone como biomarcador
sensible para estadios tempranos y
monitoreo de enfermedad.
Shayeghpour et al.
(2023)
Irán 40 ATLL y 20 controles
Genes UBB, RPS15A,
KMT2D y micro-
ARNs asociados
Adult T-cell leuke-
mia / lymphoma
(ATLL)
No se reportan AUC ni sensibili-
dad o especificidad; diferencias
de expresión altamente significa-
tivas (p < 0.0001).
La regulación negativa significa-
tiva de estos genes (p < 0.0001) res-
palda su potencial diagnóstico; los
autores destacan su valor para
identificar portadores de alto
riesgo.
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Autor(es) País Población Biomarcador Tipo de leucemia
Valores de precisión
diagnóstica
Resultados
Chen et al. (2020)
No
especifica
Bases TCGA y GEO
Mutación FLT3 y
miR-10a-3p
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
Estudio orientado a pronóstico;
no se reportan métricas de
precisión diagnóstica.
La alta expresión de miR-10a-3p
se asoció a peor supervivencia; su
valor es predominantemente
pronóstico y como diana
terapéutica en AML con FLT3
mutado.
Rashed et al.
(2020)
Egipto 63 pacientes miR-92a circulante
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
No se reportan métricas
diagnósticas; análisis centrado
en valor pronóstico y respuesta
terapéutica.
Niveles de miR-92a se asociaron
con mutación NPM1, respuesta
terapéutica y supervivencia; su
utilidad principal es pronóstica
más que diagnóstica temprana.
Gouvarchinghaleh
et al. (2021)
No
especifica
62 individuos con ATLL y
20 controles sanos
microARNs (hsa-
miR-144*, hsa-miR-
451a, familia let-7)
Adult T-cell
leukemia /
lymphoma (ATLL)
No se reportan métricas de
precisión diagnóstica;
identificación de DEMs y redes
moleculares.
Se identificaron 33 microARNs
diferencialmente expresados; los
miembros let-
7 emergen como
candidatos clave en patogénesis y
detección temprana, aunque
requieren validación clínica.
Vasileva et al.
(2024)
Rusia 113 pacientes
enfermedad mínima
residual (EMR),
marcadores
inmunofenotípicos y
genéticos
Adult T-cell
leukemia /
lymphoma (ATLL)
No se reportan métricas
diagnósticas; resultados
enfocados en pronóstico y
supervivencia.
Las variantes ETP y near-ETP
mostraron peor pronóstico; los
biomarcadores son útiles para
estratificación de riesgo tras el
diagnóstico, no para detección
temprana.
Seifpour et al.
(2025)
Irán
50 AML no-M3 y 49
controles
Long noncoding
RNA small nuclear
RNA host gene 14
(lncRNA SNHG14)
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
AUC 0.722 (IC95%: 0.583–0.860);
sensibilidad 66%; especificidad
66%; p < 0.01.
SNHG14 presentó capacidad
discriminatoria moderada (AUC =
0.72) y valor pronóstico
significativo; su detección por
qRT-PCR es clínicamente viable.
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Autor(es) País Población Biomarcador Tipo de leucemia
Valores de precisión
diagnóstica
Resultados
Al-Matari et al.
(2024)
Egipto
80 participantes (60 con
LMA, 20 controles)
sCD206 y sCD163
Acute Myeloid
Leukemia (AML)
No se reportan métricas
diagnósticas clásicas; niveles
significativamente mayores en
LMA vs. controles (p < 0.001).
Ambos marcadores se asociaron
con resistencia terapéutica y peor
supervivencia; su utilidad es
pronóstica y para evaluación de
respuesta, no para cribado
temprano.
Zhang et al. (2020)
No
especifica
172 sujetos (AML, ALL y
controles)
SPRED1 (ARNm y
proteína)
Acute Myeloid
Leukemia (AML) y
Acute
Lymphoblastic
Leukemia (ALL)
No se reportan AUC ni
sensibilidad o especificidad;
87.6% de los casos mostraron
expresión disminuida frente a
controles.
SPRED1 mostró expresión
significativamente reducida en
AML frente a controles y ALL. Los
autores sugieren su potencial
como biomarcador diagnóstico. El
estudio reporta diferencias
significativas entre pacientes y
controles, apoyando el uso de
biomarcadores
circulantes como
herramientas diagnósticas
complementarias en adultos
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Los resultados evidencian que los biomarcadores moleculares, particularmente los microARNs y
ARNm reguladores, constituyen el grupo más frecuentemente reportado para la detección temprana
de leucemia en adultos, seguidos por biomarcadores genéticos y proteicos con alta capacidad
discriminatoria. Los marcadores inmunológicos, aunque menos numerosos, destacan por su utilidad
en contextos específicos como leucemias asociadas a infecciones virales (HTLV-1) y evaluación
temprana del compromiso sistémico (ver Tabla 4).
Tabla 4
Biomarcadores frecuentemente reportados
Categoría Biomarcador Autor
Moleculares
(ARN/miARN/lncRNA)
miR-451a, miR-142-3p, miR-16,
HOXA9/MEIS1 ARNm, lncRNA
SNHG14
(Abdelrahman et al., 2023; El Sorady
et al., 2023
; Ghobadi et al., 2021;
Gouvarchinghaleh et al., 2021;
Seifpour et al., 2025)
Genéticos/Mutacionales
Mutación FLT3, cfDNA HTLV-1, Genes
UBB/RPS15A
(Chen et al., 2020; Katsuya et al.,
2023; Shayeghpour et al., 2023)
Proteicos/Bioquímicos
ADAM6, PRSS1, sCD206/sCD163,
SPRED1 proteína
(Al-Matari et al., 2024; Anis et al.,
2025; R. Zhang et al., 2020)
Inmunológicos
Anticuerpos anti-HTLV-1, PVL, IL-6
LCR, EMR inmunofenotípicos
(Gu et al., 2022; Vasileva et al., 2024;
Yamada et al., 2023)
La aplicabilidad clínica de los marcadores se observa con mayor claridad en contextos específicos.
La combinación de anticuerpos anti-HTLV-1 y carga proviral permitió identificar portadores con alto
riesgo de progresión a ATL en fases preleucémicas, superando las limitaciones de los marcadores
tradicionales utilizados de forma aislada, lo que la posiciona como una estrategia diagnóstica
prometedora para la identificación temprana de grupos de riesgo, aunque su implementación aún
requiere validación longitudinal para su implementación rutinaria (Yamada et al., 2023). De manera
complementaria, el ADN libre de células del HTLV-1 en plasma demostró una alta correlación con
carga tumoral y progresión de la enfermedad, ofreciendo una alternativa mínimamente invasiva con
mayor especificidad diagnóstica frente a biomarcadores convencionales (Katsuya et al., 2023).
En el ámbito de las leucemias agudas no asociadas a virus, algunos biomarcadores muestran una
aplicabilidad clínica directa para la detección temprana o el diagnóstico complementario. La
interleucina-6 en líquido cefalorraquídeo se consolidó como una herramienta diagnóstica útil para
identificar afectación temprana del sistema nervioso central en leucemia mieloide aguda, superando
las limitaciones de la citología convencional y permitiendo además el monitoreo dinámico de la
respuesta terapéutica (Gu et al., 2022). Asimismo, proteínas como ADAM6 y PRSS1, y genes como
HOXA9 y MEIS1 demostraron utilidad clínica principalmente como marcadores diagnósticos en
adultos con leucemia aguda, aunque con un alcance limitado en términos pronósticos (Abdelrahman
et al., 2023; Anis et al., 2025).
Por el contrario, una proporción considerable de los biomarcadores moleculares e inmunológicos
evaluados en la literatura reciente presenta una aplicabilidad clínica predominantemente orientada al
pronóstico, la estratificación del riesgo o el monitoreo terapéutico, más que a la detección temprana en
poblaciones asintomáticas. MicroARNs, lncRNAs y marcadores inmunofenotípicos han contribuido
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de forma relevante a la comprensión de la patogénesis y a la identificación de pacientes con mayor
riesgo de progresión o peor supervivencia, pero su implementación clínica temprana se ve limitada
por costos, complejidad técnica o falta de validación prospectiva (Al-Matari et al., 2024; El Sorady et
al., 2023; Mohd et al., 2022; Seifpour et al., 2025; R. Zhang et al., 2020).
4. Discusión
El objetivo principal de este estudio fue sintetizar la evidencia existente sobre los biomarcadores
asociados con la detección temprana de leucemia en adultos, con especial énfasis en su precisión
diagnóstica y aplicabilidad clínica. Los resultados sugieren que los biomarcadores moleculares, los
genéticos, los proteicos y los inmunológicos poseen capacidad diagnóstica superior a métodos
convencionales en determinados contextos clínicos. Sin embargo, se evidenció que no todos los
biomarcadores evaluados cuentan con métricas completas de desempeño diagnóstico, y varios
presentan una evidencia que todavía es preliminar o predominantemente orientada al pronóstico, más
que a su utilidad para el diagnóstico precoz.
En concordancia con los resultados obtenidos, estos hallazgos son consistentes con revisiones
recientes sobre modelos predictivos y biomarcadores en leucemia, aunque con diferencias relevantes
en su orientación hacia la detección temprana. Tuerxun et al. (2025) en su revisión crítica de 148
modelos predictivos de leucemia, observaron que menos del 5 % de ellos estaban enfocados en
diagnóstico, siendo la mayoría diseños orientados a pronóstico o supervivencia, reportando
limitaciones metodológicas relevantes, incluyendo la falta de métricas de discriminación consistentes,
un patrón similar al observado en varios biomarcadores de esta revisión, donde muchas propuestas
carecen de validación diagnóstica robusta.
Investigaciones centradas en molecular profiling y tecnologías emergentes refuerzan los resultados
obtenidos. Achir et al. (2025) y Shimony et al. (2025) reportaron que la identificación de mutaciones
somáticas, perfiles de expresión y otros marcadores moleculares puede mejorar tanto el diagnóstico
como la clasificación de subtipos de leucemia, pero su implementación depende de la infraestructura
tecnológica y la calidad de los datos. Subrayan que, si bien las tecnologías y análisis genómico
profundo son valiosas, su rendimiento diagnóstico superior es más visible cuando se aplican en
combinación con métodos convencionales, un enfoque que coincide con la necesidad identificada de
combinar múltiples marcadores para alcanzar mayor precisión clínica.
Además, Solomon et al. (2024) han reportado que las moléculas lncRNAs como biomarcadores
diagnósticos en AML pueden ofrecer sensibilidad y especificidad moderadas para la detección de
leucemia, aunque la heterogeneidad entre estudios limita las conclusiones definitivas. Esto refuerza
las observaciones identificadas sobre lncRNA SNHG14, que mostró una capacidad diagnóstica
moderada, y refleja el estado de desarrollo intermedio de muchos biomarcadores moleculares en
comparación con los protocolos ampliamente validados en hematología clínica.
Zafar et al. (2025), desde una perspectiva más amplia sobre biomarcadores en cáncer, han señalado
que la implementación clínica de marcadores de detección temprana enfrenta retos similares en
múltiples neoplasias, destacando la falta de estandarización de métodos, variabilidad inter-paciente y
necesidad de validación en cohortes amplias y multicéntricas. Estas limitaciones están en concordancia
con las identificadas en esta revisión, donde muchos biomarcadores prometedores requieren estudios
confirmatorios antes de ser adoptados en guías diagnósticas.
En conjunto, esta revisión evidencia que, aunque existen avances en el desarrollo de biomarcadores
para la detección temprana de leucemia en adultos, solo un número limitado cuenta con validación
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clínica suficiente. Por ello, se requieren estudios multicéntricos y longitudinales que permitan su
incorporación progresiva en programas de diagnóstico temprano.
5. Conclusiones
Los biomarcadores frecuentemente reportados para la detección temprana de leucemia en adultos
corresponden principalmente a biomarcadores moleculares, como los microARNs, ARNm y lncRNAs,
seguidos por marcadores genéticos, proteicos e inmunológicos. Entre ellos destacan los microARNs
circulantes, genes reguladores de la hematopoyesis y biomarcadores asociados a infecciones virales, lo
que refleja una tendencia hacia el uso de herramientas diagnósticas mínimamente invasivas, con alta
especificidad molecular y biológica.
Los valores de precisión diagnóstica reportados muestran una alta variabilidad, con solo un
subconjunto limitado de biomarcadores que presenta métricas diagnósticas robustas, con valores
elevados de sensibilidad y especificidad. Biomarcadores proteicos, moleculares y citocinas específicas
han demostrado un rendimiento diagnóstico prometedor en contextos clínicos definidos, mientras que
numerosos estudios se limitan a reportar diferencias de expresión, sin proporcionar indicadores
estandarizados de precisión.
En conjunto, la aplicabilidad clínica para la detección temprana de leucemia en adultos es
actualmente heterogénea, dependiente del contexto clínico, siendo más evidente en poblaciones de alto
riesgo o en subtipos específicos de la enfermedad. Aunque algunos biomarcadores han demostrado
utilidad directa para la identificación temprana o el diagnóstico complementario, la mayoría aún
presenta una aplicación clínica orientada al pronóstico, la estratificación de riesgo o el monitoreo
terapéutico en pacientes ya diagnosticados.
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Transparencia
Conflicto de interés
Los autores declaran que no existen conflictos de interés de naturaleza alguna como parte de la
presente investigación.
Fuente de financiamiento
Los autores financiaron completamente la investigación.
Contribución de autoría
Ivan Marcelo Cantuña Vallejo: Conceptualización, metodología, validación, análisis formal,
investigación, visualización, redacción - preparación del borrador original, redacción - revisión y
edición, financiamiento, administración del proyecto, recursos, supervisión.
Katherine Briggith Caiza Cuello: Conceptualización, metodología, software, validación, análisis
formal, investigación, gestión de datos, visualización, redacción - revisión y edición, financiamiento,
recursos, supervisión.
Los autores contribuyeron activamente en el análisis de los resultados, revisión y aprobación del
manuscrito final.
